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案例分析

案例解析-肿瘤基因选择性剪切研究

选择性剪切事件失调是肿瘤重要的分子特征，但是选择性剪切的组织特异性增加了研究的复杂性。本研究通过生物信息学方法整合TCGA项目的1149例样本的转录组数据，获得了肿瘤特异的剪接图谱，鉴定出了多种肿瘤中高发的一组选择性剪切事件。

图一、肿瘤特异的AS事件相关基因蛋白互作网络

Yihsun S. Tsai, et al. Transcriptome-wide identification and study of cancer-specific splicing events across multiple tumors. 2014. Oncotarget.

利用STRING数据库对肿瘤特异的选择性剪切相关的基因进行蛋白互作分析（ PPI ），发现173个彼此紧密关联的基因，其中最大的两类主要由G1-S和G2-M细胞周期检验点调控基因组成；最大的一类基因集主要由纺锤体形成、细胞分裂和有丝分裂相关基因组成。

案例解析-乳腺癌发病机制的转录组研究

早期乳腺癌的诊断指标是基于解剖学特征的，但其导致乳腺癌发展的分子机制基础仍然不明确，本研究对来自25个患者的早期乳腺癌肿瘤、正常乳腺组织及乳腺癌样本进行转录组测序，发现早期肿瘤样本的转录模式与正常样本和乳腺癌样本都有差异，其中包括一些原致癌基因，如ERBB2、FOXA1和GATA3等，这些基因的蛋白产物表达量变也已经得到免疫组化技术的验证。这些基因可以作为潜在的乳腺癌发生早期分子鉴定的候选基因。

图二、聚类分析表明，早期肿瘤与正常组织和乳腺癌的表达模式有明显差异

Alayne L Brunner, et al. A shared transcriptional program in early breast neoplasias despite genetic and clinica distinctions. Genome biology, 2014.

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